Se estableció un espacio de reflexión donde los responsables de asistencia sanitaria regionales, gestores de centros hospitalarios, investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), junto con expertos clínicos y farmacéuticos, pudieron analizar la necesidad de planificar una medicina de precisión y dar respuestas a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, a través del impulso, ejecución y seguimiento de acciones específicas contenidas en las planificaciones regionales. Además, se contó con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras que reflexionó sobre los desafíos actuales de los pacientes durante el diagnóstico de estas patologías poco frecuentes.

Durante el encuentro se destacó la importancia de contar con un marco jurídico que salvaguarde la asistencia sanitaria de las personas con patologías poco frecuentes y se identificaron las siguientes acciones prioritarias que debe contener cualquier planificación:

1. Modelo de atención para enfermedades raras basado en la colaboración en red, la multidisciplinariedad y la coordinación asistencial.
2. Medidas que empoderaren al paciente, haciéndolo partícipe en la toma de decisiones y favoreciendo la medicina participativa.
3. Diagnóstico precoz de los síntomas y signos de alerta en enfermedades raras.
4. Recursos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
5. Iniciativas que optimicen la colaboración entre el sector público y privado, para establecer ganancias y beneficios mutuos.