Contexto:

El cribado neonatal se posiciona como una herramienta esencial de prevención secundaria en el ámbito de la Salud Pública. Su objetivo es identificar presintomáticamente condiciones genéticas, endocrinas, metabólicas o infecciosas en recién nacidos, para reducir la morbilidad, mortalidad y discapacidades asociadas. A nivel mundial, este proceso permite identificar anualmente a 38.000 recién nacidos con enfermedades raras, principalmente en países desarrollados.

En España, el cribado neonatal es voluntario y universal. La prueba del talón se realiza entre las 24 y 48 horas de vida del neonato, y la muestra se envía rápidamente al laboratorio para reducir el tiempo de detección a menos de una semana. Las enfermedades que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS), ofrecidas a todos los recién nacidos en territorio nacional, son siete:

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Fibrosis quística
• Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
• Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
• Anemia falciforme

El Real Decreto-ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del SNS y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones, modificó la cartera común de servicios del SNS, permitiendo la existencia de carteras complementarias. En consecuencia, se estableció que las Comunidades Autónomas podían incluir en sus catálogos servicios no contemplados en el conjunto estándar del SNS. Desde 2012, además de las 7 enfermedades que componen el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, las Comunidades Autónomas han ido incorporado, a sus programas de cribado, otras múltiples enfermedades para satisfacer las necesidades de los pacientes con enfermedades graves.