Acidemia propiónica
Cribado neonatal en España
Los programas de cribado neonatal representan uno de los avances más relevantes en medicina preventiva y constituyen hoy un pilar fundamental de la salud pública. Su objetivo es identificar previamente a la aparición de síntomas, condiciones genéticas, endocrinas, metabólicas o infecciosas en recién nacidos, para reducir la morbilidad, mortalidad y discapacidades asociadas. A nivel mundial, este proceso permite identificar anualmente a 38.000 recién nacidos con enfermedades raras, principalmente en países desarrollados.
En España, el cribado neonatal es voluntario y universal y se lleva a cabo mediante la prueba del talón y se realiza entre las 24 y 48 horas de vida del neonato. Después la muestra se envía al laboratorio de forma rápida para reducir el tiempo de detección a menos de una semana. El objetivo de esta sencilla prueba es detectar patologías antes de la aparición de síntomas, facilitando un diagnóstico precoz y el inicio temprano del tratamiento. De esta forma, se pueden evitar muertes prematuras y reducir la aparición de secuelas graves a lo largo de la vida.
En colaboración con:
Las enfermedades que actualmente forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS), ofrecidas a todos los recién nacidos en territorio nacional, son veintidos:
El Real Decreto-ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del SNS y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones, modificó la cartera común de servicios del SNS, permitiendo la existencia de carteras complementarias. En consecuencia, se estableció que las Comunidades Autónomas podían incluir en sus catálogos servicios no contemplados en el conjunto estándar del SNS. Desde 2012, además de las 7 enfermedades que componen el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, las Comunidades Autónomas han ido incorporado, a sus programas de cribado, otras múltiples enfermedades para satisfacer las necesidades de los pacientes con enfermedades graves.
A pesar de estos avances, todavía existe margen de mejora para consolidar un modelo de cribado neonatal homogéneo, ágil y equitativo, que asegure que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de diagnóstico y tratamiento precoz, con independencia de su lugar de nacimiento.
A finales de 2025, la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles, junto con BioInnova Consulting, elaboraron una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para impulsar una ley de cribado universal en España.
El plazo de presentación de la ILP finaliza el 26 de junio de 2026.
A través de esta ILP la ciudadanía tiene el poder de cambiar el futuro de miles de familias.
¡Tu firma salva vidas!
Con el patrocinio de:
Ante la respuesta a las actividades realizadas hasta la fecha, el 18 de mayo de 2026 se celebrará la IV edición de la jornada titulada “Hacia un cribado neonatal universal y equitativo en España”. El objetivo del encuentro es impulsar una Ley de Cribado como derecho fundamental, garantizando el acceso al diagnóstico precoz, sin importar el código postal.
Además, desde finales de 2025 se ha llevado a cabo una recogida de firmas para impulsar una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) que busca implementar a nivel legislativo el cribado neonatal ampliado y equitativo en España. Se busca asegurar la calidad, y actualización científica continua del cribado neonatal, y garantizar así la equidad de acceso en España.
Fecha límite: 26 junio de 2026
Con el patrocinio de:
En mayo de 2025, se celebró la tercera edición de la jornada “El camino legislativo hacia el Cribado Neonatal ampliado en España” en el Congreso de los Diputados, con el propósito de impulsar el inicio de un proceso legislativo orientado a la ampliación del cribado neonatal en España, y a su homogenización entre las distintas comunidades autónomas.
Durante el encuentro se reflexionó sobre cómo agilizar los procedimientos de incorporación de nuevos cribados en la Cartera Común de servicios del SNS y al mismo tiempo fortalecer la equidad en todo el territorio nacional, manteniendo la calidad de todas las etapas del cribado.
La conclusión fue clara: se necesita establecer un cribado homogéneo y ágil en toda España; así como fomentar y fortalecer la colaboración entre el Ministerio de Sanidad, comunidades autónomas, asociaciones científicas, representantes de los pacientes, y la industria farmacéutica.
En este contexto, la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles, junto con BioInnova Consulting, elaboraron y presentaron una Iniciativa Legislativa Popular con el objetivo de establecer un marco normativo común para el cribado neonatal en España, que garantice su universalidad, equidad, calidad y actualización científica continua.
Esta proposición de ley de iniciativa popular busca establecer un panel mínimo, obligatorio y dinámico de enfermedades a cribar en todo el Sistema Nacional de Salud, con el fin de garantizar la detección precoz de enfermedades graves y tratables en la infancia. En ese caso, las comunidades autónomas deberán asegurar su aplicación mediante los protocolos establecidos.
Con el patrocinio de:
El 4 de junio del 2024, BioInnova Consulting organizó la II jornada “Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España” con el objetivo principal de instar a las Comunidades Autónomas a comprometerse a agilizar la ampliación del cribado neonatal de forma efectiva a nivel local.
En este sentido, la implantación efectiva de esas actualizaciones autonómicas, destaca como uno de los principales desafíos. Algunas CC.AA. realizan cribados mínimos, mientras que otras abordan un número mayor de patologías. Esto genera una marcada discrepancia en las pruebas de cribado que se aplican a los recién nacidos dependiendo de su ubicación geográfica en el territorio español.
Durante la jornada, se debatió sobre la importancia de la colaboración entre el Ministerio de Sanidad, Comunidades Autónomas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y la industria farmacéutica. También se analizó la situación actual del cribado en distintas comunidades y se propusieron mejoras en los sistemas de información, transporte de muestras y procesos de actualización de la cartera de servicios. La jornada concluyó con un llamado a garantizar un acceso equitativo al cribado neonatal en todo el país.
Con el patrocinio de:
El 30 de noviembre del 2023 se estableció un espacio de reflexión donde diversos responsables de Salud Pública, tanto del Ministerio de Sanidad como de las Direcciones Generales regionales, junto con expertos clínicos, pudieron analizar las implicaciones clínicas y asistenciales del cribado neonatal, los principios éticos y sociales asociados, así como las herramientas de gestión sanitaria que podrían promover la uniformidad y equidad en el SNS. Además, se contó con la participación de asociaciones de pacientes, que destacaron los desafíos actuales que enfrentan los pacientes durante el diagnóstico de estas patologías poco frecuentes.
A través de este encuentro, se promovió el trabajo en las siguientes áreas prioritarias:
Agilización de los procedimientos
para la inclusión de nuevos cribados en la Cartera Común de servicios del SNS.
Fortalecimiento de la equidad en todo el territorio nacional,
manteniendo la calidad en todas las etapas del proceso del cribado.
Modificación de los procedimientos de evaluación
y actualización del programa de cribado neonatal vigente en la cartera de servicios del SNS.
Impulso al desarrollo de programas
para analizar datos y establecer indicadores de calidad en el cribado neonatal.
Seguimiento de los modelos de países europeos
que cuentan con un programa homogéneo y nacional para el cribado neonatal.
Cuatro meses después de la celebración de la jornada, el Gobierno anunció la aprobación de la ampliación del cribado neonatal previendo la inclusión de un mayor número de patologías en la prueba de cribado para el primer trimestre de 2025.
